代謝・遺伝疾患
多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）
Multiple Endocrine Neoplasia Type 1
概要
MEN1遺伝子（メニン）変異による常染色体優性遺伝の腫瘍症候群。副甲状腺腺腫（原発性副甲状腺機能亢進症）・膵内分泌腫瘍（ガストリノーマ・インスリノーマなど）・下垂体腺腫の三主徴を呈する。浸透率は90%以上。
＋主な症状
- 高カルシウム血症
- 消化性潰瘍（ゾリンジャー・エリソン症候群）
- 低血糖（インスリノーマ）
- 頭痛
- 視野障害
- 骨粗鬆症
🔬原因・メカニズム
MEN1遺伝子（11q13）の変異によるメニンタンパク機能喪失。腫瘍抑制遺伝子のヘテロ接合性喪失。
🩺診断方法
血清カルシウム・PTH・ガストリン・インスリン測定、画像検査（CT・MRI・ソマトスタチン受容体シンチ）、遺伝子検査。
💊治療法
副甲状腺手術・膵腫瘍切除・下垂体腺腫治療を組み合わせる。プロトンポンプ阻害薬（ガストリノーマ）。
📈経過・予後
定期的サーベイランスにより腫瘍を早期発見することで予後改善。膵腫瘍の悪性化が予後を左右する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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