神経・筋疾患
MELAS（ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群）
MELAS Syndrome
概要
ミトコンドリアDNA（主にmt.3243A>G変異）によるエネルギー産生障害で、脳卒中様発作・痙攣・乳酸アシドーシス・筋力低下・難聴などが生じる母系遺伝性ミトコンドリア病。
＋主な症状
- 脳卒中様発作（突然の頭痛・視覚障害・失語・片麻痺）
- 痙攣・てんかん
- 乳酸アシドーシス
- 難聴（感音性）
- 筋力低下・運動不耐性・易疲労感
🔬原因・メカニズム
ミトコンドリアDNA（mtDNA）mt.3243A>G変異（約80%）によるtRNALeu(UUR)異常。電子伝達系複合体の機能不全でATP産生が低下し、高エネルギー要求臓器（脳・筋）が障害される。母系遺伝（ヘテロプラスミー）。
🩺診断方法
血液・髄液の乳酸・ピルビン酸高値。mtDNA変異検索（血液・尿沈渣・筋生検）。頭部MRI（後頭葉〜頭頂葉の拡散制限・皮質信号変化）・FDG-PET・脳波。筋生検（ラギッドレッドファイバー）。
💊治療法
根本治療なし。アルギニン（急性期静注：脳卒中様発作の軽減）・シトルリン（慢性期予防）。CoQ10・ビタミンB群・カルニチン補充。てんかん管理（バルプロ酸は禁忌）。
📈経過・予後
脳卒中様発作の繰り返しで神経症状が段階的に悪化する。予後は変異型・ヘテロプラスミー率・臓器病変の程度による。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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