代謝・遺伝疾患
メッケル・グルーバー症候群
Meckel-Gruber Syndrome
概要
後脳の脳瘤・多嚢胞性腎・多指趾症の三徴を呈する、致死性の常染色体劣性遺伝の繊毛症。MKS1・TMEM216・TMEM67など多数の繊毛関連遺伝子変異が原因。出生前診断が可能だが、出生後ほぼ全例が新生児期に死亡する最重症の繊毛症の一つ。
＋主な症状
- 後頭部脳瘤
- 多嚢胞性腎（巨大腎・羊水過少）
- 多指趾症（軸後型多趾）
- 口蓋裂・口唇裂
- 肝線維症
- 中枢神経奇形
🔬原因・メカニズム
MKS1・TMEM216・TMEM67・CEP290・RPGRIP1Lなど繊毛関連遺伝子の両アレル機能喪失変異。常染色体劣性遺伝。
🩺診断方法
出生前超音波（脳瘤・多嚢胞腎・多指趾症）、羊水・絨毛DNA遺伝子検査で確定。
💊治療法
致死性疾患であり積極的治療は行わない。出生前診断後の遺伝カウンセリングが重要。
📈経過・予後
ほぼ全例が死産または新生児期早期に死亡する。次子への再発リスクは25%（常染色体劣性）。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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