血液疾患指定難病 第62号
骨髄異形成症候群（MDS）
Myelodysplastic Syndrome
概要
造血幹細胞の遺伝子変異により血球の分化・成熟が異常となり、血球減少と急性骨髄性白血病への移行リスクを特徴とする後天性造血器腫瘍。高齢者に多い。
＋主な症状
- 貧血症状（動悸・息切れ・倦怠感・顔面蒼白）
- 易感染性（白血球・好中球減少）
- 出血傾向（血小板減少：紫斑・鼻出血）
- 脾腫（一部の症例）
- 急性骨髄性白血病への移行（約20〜30%）
🔬原因・メカニズム
体細胞変異の蓄積（TET2・SRSF2・SF3B1・TP53等）による造血幹細胞の形質転換。骨髄クローン性疾患。
🩺診断方法
末梢血・骨髄検査（血球形態の異形成・芽球比率の評価）・染色体検査（del(5q)・del(7)等）・遺伝子変異解析（次世代シーケンス）。WHO/ICC分類。
💊治療法
低リスク：輸血支持療法・エリスロポエチン製剤・レナリドミド（del(5q)型）・ルスパテルセプト。高リスク：アザシチジン（低メチル化薬）・同種造血幹細胞移植（唯一の根治療法）。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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