免疫・膠原病指定難病 第52号
混合性結合組織病（MCTD）
Mixed Connective Tissue Disease
概要
SLE・全身性強皮症・多発性筋炎の特徴が混在し、抗U1RNP抗体が陽性の自己免疫疾患。レイノー現象・手指腫脹が特徴的で、肺動脈性肺高血圧症が最も重要な合併症。
＋主な症状
- レイノー現象（手指の色調変化）
- 手指・手背の腫脹（ソーセージ指）
- 多関節炎
- 肺動脈性肺高血圧症（最重要合併症・予後規定）
- 筋炎（近位筋筋力低下）
- 食道運動障害（逆流性食道炎）
🔬原因・メカニズム
抗U1-snRNP抗体（抗U1RNP抗体）の産生を伴う自己免疫疾患。遺伝的素因（HLA-DR4）と環境因子の関与が示唆される。
🩺診断方法
Sharp基準またはAlarcon-Segovia基準等による診断。抗U1RNP抗体高値が必須要件。各臓器評価（心臓エコー・肺機能・筋酵素）。
💊治療法
症状・臓器病変に応じた治療。PAHは積極的に肺血管拡張薬（ERA・PDE5阻害薬・プロスタサイクリン製剤）を使用。ステロイド・免疫抑制薬（ミコフェノール酸・アザチオプリン）。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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