内分泌疾患指定難病 第197号
マクーン・オルブライト症候群
McCune-Albright Syndrome
概要
GNAS遺伝子の体細胞変異による多骨性線維性骨異形成・皮膚カフェオレ斑・内分泌機能亢進（思春期早発症・甲状腺機能亢進症・GH過剰等）を三主徴とする稀少疾患。
＋主な症状
- カフェオレ斑（不整形・地図状）
- 多骨性線維性骨異形成（病的骨折・骨変形）
- 思春期早発症（女児：月経・乳房発達の早期出現）
- 甲状腺機能亢進症・甲状腺腫
- 末端肥大症・クッシング症候群等の内分泌異常
🔬原因・メカニズム
GNAS遺伝子（Gsα）のArg201（R201H/C）体細胞機能獲得変異がモザイク状に生じる。cAMP産生が恒常的に亢進し、骨・皮膚・内分泌腺の各細胞が異常活性化する。
🩺診断方法
三主徴の組み合わせで臨床診断。GNAS遺伝子変異（病変組織：骨・皮膚・血液で検出感度が異なる）・X線・MRI（骨病変）・内分泌機能検査（LH・FSH・エストラジオール・GH・IGF-1・甲状腺機能等）。
💊治療法
思春期早発症：アロマターゼ阻害薬（レトロゾール・アナストロゾール）・ビカルタミド。GH過剰：ソマトスタチンアナログ・ペグビソマント・ランレオチド。骨病変：ビスホスホネート。甲状腺機能亢進：抗甲状腺薬・外科。
📈経過・予後
骨折・変形・内分泌障害の程度により予後は多様。適切な管理で長期生存可能。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
詳しい情報
難病情報センターで詳細を見る（厚生労働省委託）注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。