代謝・遺伝疾患
中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏症
Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
概要
ACADM遺伝子変異による中鎖脂肪酸β酸化障害。空腹・感染等の代謝ストレス時に低血糖・意識障害・突然死をきたす先天性代謝異常症。欧米白人に多く、新生児マススクリーニングで早期発見可能。
＋主な症状
- 低ケトン性低血糖（空腹・発熱時）
- 意識障害・けいれん（低血糖発作）
- 肝腫大・肝機能障害
- 嘔吐・傾眠（発症エピソード時）
- 突然死（診断前の初発エピソード）
- 無症状（スクリーニング発見例）
🔬原因・メカニズム
ACADM遺伝子変異（c.985A>G：K329E変異が欧米人の約80%）によりMCAD酵素欠損。中鎖脂肪酸（C6〜C12）のβ酸化が障害され、空腹時・代謝ストレス時にATP産生不足・ケトン産生不全をきたす。
🩺診断方法
新生児マススクリーニング（タンデムマス：アシルカルニチン分析：C8・C10・C10:1増加）。尿中有機酸分析（ジカルボン酸尿：スベリン酸・アジピン酸）。ACADM遺伝子検査。
💊治療法
低血糖発作時：ブドウ糖緊急投与（静注または経口）。管理：空腹を避ける（定期的食事・夜間の長時間絶食禁止）。発熱時の早期対応プロトコル（病院受診・ブドウ糖補液）。カルニチン補充（議論あり）。
📈経過・予後
スクリーニング発見・適切な管理で通常の生活が可能。未診断の発症エピソードは突然死・重篤な神経障害のリスクがある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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