代謝・遺伝疾患指定難病 第249号
マロトー・ラミー症候群（ムコ多糖症VI型）
Maroteaux-Lamy Syndrome / MPS VI
概要
N-アセチルガラクトサミン-4-スルファターゼ（アリールスルファターゼB）欠損によりデルマタン硫酸が蓄積するムコ多糖症VI型。骨格変形・角膜混濁・心弁膜症を主徴とし、知的障害は通常みられない。
＋主な症状
- 骨格変形（低身長・胸郭変形・脊柱変形）
- 関節拘縮
- 角膜混濁
- 心弁膜症
- 肝脾腫
- 気道閉塞・呼吸障害
🔬原因・メカニズム
ARSB遺伝子（N-アセチルガラクトサミン-4-スルファターゼをコード）の両アレル性病的バリアント。常染色体劣性遺伝。デルマタン硫酸・コンドロイチン-4-硫酸が蓄積する。
🩺診断方法
尿中デルマタン硫酸増加・白血球アリールスルファターゼB活性低下・ARSB遺伝子検査・骨格X線・心エコー・眼科検査。
💊治療法
酵素補充療法（ガルスルファーゼ：ナグラザイム）が承認済みで、身体症状の進行抑制に有効。造血幹細胞移植も選択肢。外科的治療（骨格・心弁膜症・脊髄圧迫）。
📈経過・予後
酵素補充療法により運動機能・呼吸機能の改善が期待できる。早期治療開始が重要。骨格・心合併症の管理が生命予後に影響する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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