骨・関節疾患指定難病 第262号
マルファン症候群
Marfan Syndrome
概要
FBN1遺伝子変異によるフィブリリン1異常をきたす遺伝性結合組織疾患。心血管・眼・骨格系に多彩な症状が現れる。大動脈解離が最も重篤な合併症。
＋主な症状
- 大動脈瘤・大動脈解離（最も生命予後に関わる）
- 水晶体脱臼・高度近視
- 高身長・四肢の細長さ・蜘蛛指（アラクノダクチリー）
- 漏斗胸・側弯症
- 自然気胸
🔬原因・メカニズム
FBN1遺伝子変異によるフィブリリン1タンパク質の異常（構造的欠損・TGF-β経路の過活性化）。常染色体優性遺伝。約25%は新規変異。
🩺診断方法
Ghent基準（2010年改訂版）に基づく。遺伝子検査（FBN1変異）・心臓エコー（大動脈径測定）・眼科検査（水晶体脱臼・近視）。
💊治療法
大動脈の定期的な画像評価（CT・MRI・心臓エコー）が必須。β遮断薬・ARB（ロサルタン）による大動脈拡張抑制。大動脈径が基準以上になれば予防的手術（Bentall手術等）。
📈経過・予後
定期的な心血管フォローアップで大動脈解離のリスクを大幅に低減できる。適切な管理で通常に近い寿命が期待できる。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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