代謝・遺伝疾患指定難病 第243号
メープルシロップ尿症
Maple Syrup Urine Disease
概要
分岐鎖アミノ酸（ロイシン・イソロイシン・バリン）の代謝酵素（BCKD複合体）欠損による先天代謝異常症。尿・汗にメープルシロップ様の甘い臭いが生じることが名称の由来。新生児期に急性脳症を来す。
＋主な症状
- 新生児期の哺乳不良・嘔吐・昏睡
- 特有の甘い臭い（尿・汗・耳垢）
- 筋緊張低下・痙攣
- 脳浮腫・脳症（急性期）
- 知的障害（管理不良例）
🔬原因・メカニズム
BCKDHA・BCKDHB・DBT・DLD遺伝子のいずれかの変異による分岐鎖ケト酸デヒドロゲナーゼ（BCKD）複合体活性低下。常染色体劣性遺伝。
🩺診断方法
新生児マススクリーニング（タンデムマス法：分岐鎖アミノ酸高値）。血漿アミノ酸分析・尿有機酸分析・酵素活性・遺伝子検査。
💊治療法
分岐鎖アミノ酸制限食（特殊ミルク使用）。急性代謝不全時は高カロリー輸液・腹膜透析・血液透析。チアミン（ビタミンB1）反応型には大量チアミン投与。
📈経過・予後
早期診断・厳格な食事療法で知的予後は改善する。発熱・感染時の代謝危機（metabolic crisis）に注意が必要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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