神経・筋疾患
マシャド・ジョセフ病（脊髄小脳変性症3型）
Machado-Joseph Disease / SCA3
概要
ATXN3遺伝子のCAGリピート伸長による常染色体優性の脊髄小脳変性症。世界で最も頻度の高い遺伝性脊髄小脳変性症の一つ。小脳性運動失調・眼球運動障害・錐体外路症状・末梢神経障害を呈する。
＋主な症状
- 小脳性運動失調（歩行・四肢・構音）
- 眼球運動障害（眼振・核上性眼球運動障害）
- 錐体外路症状（パーキンソニズム・ジストニア）
- 末梢神経障害（感覚障害・腱反射低下）
- 痙性麻痺（錐体路症状）
- 嚥下障害・顔面ファシクレーション
🔬原因・メカニズム
ATXN3遺伝子のCAGリピート伸長（正常：12〜44回、発症：61回以上）。アタキシン-3タンパクのポリグルタミン伸長による神経毒性。常染色体優性遺伝、表現促進現象あり。
🩺診断方法
遺伝子検査（ATXN3 CAGリピート数）。MRI（脳幹・小脳萎縮）。神経伝導検査（末梢神経障害評価）。家族歴。
💊治療法
根本治療なし。対症療法：運動失調（リハビリ・バクロフェン）、パーキンソニズム（レボドパ）、痙縮（バクロフェン）、嚥下障害管理。
📈経過・予後
緩徐進行性。発症から15〜20年で重篤な運動障害を来す。呼吸障害・誤嚥が予後を左右する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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