心・血管疾患
心筋緻密化障害
Left Ventricular Non-Compaction
概要
左室心筋の胎生期緻密化過程の障害により、非緻密化層（海綿状筋層：トラベキュラ）と緻密化層の二層構造が形成される先天性心筋症。心不全・不整脈・血栓塞栓症の三徴が特徴。
＋主な症状
- 心不全（収縮機能障害・拡張機能障害）
- 動悸・心室性不整脈
- 血栓塞栓症（脳卒中・末梢塞栓）
- 失神
- 小児例では心不全症状・チアノーゼ
- 無症状（偶発的発見）
🔬原因・メカニズム
遺伝性（MYH7・MYBPC3・TNNT2・LDB3等のサルコメア/Z帯遺伝子変異）が約30〜40%。孤発性も多い。神経筋疾患・代謝疾患・染色体異常との合併もある。
🩺診断方法
心エコー（Jenni基準：非緻密化層/緻密化層比>2、カラードプラでのトラベキュラ間陥入血流）。心臓MRI（Petersen基準：緻密化層/非緻密化層≦0.6）。遺伝子検査。
💊治療法
心不全：RAAS阻害薬・β遮断薬・利尿薬。不整脈：抗不整脈薬・ICD。血栓塞栓症：抗凝固療法。難治性心不全：心臓移植・補助人工心臓。
📈経過・予後
表現型は多様で無症状〜重篤な心不全まで幅広い。突然死・血栓塞栓症リスクの管理が重要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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