代謝・遺伝疾患指定難病 第233号
ロウ症候群（眼脳腎症候群）
Lowe Syndrome / Oculocerebrorenal Syndrome
概要
OCRL遺伝子変異によるX連鎖性の代謝疾患。先天性白内障・知的障害・近位尿細管機能障害（ファンコニ症候群）を三徴とする。男児に発症し、女性保因者は白内障を来すことがある。
＋主な症状
- 先天性白内障（両眼）
- 知的障害・発達遅滞
- 筋緊張低下
- 腎ファンコニ症候群（アミノ酸尿・リン酸尿・糖尿・低カリウム血症）
- 腎不全（進行性）
- 行動障害（癇癪・自傷）
🔬原因・メカニズム
OCRL遺伝子（Xq26.1）変異によるイノシトールポリリン酸5-ホスファターゼの欠乏。X連鎖性劣性遺伝。ゴルジ体・エンドソームの機能障害が多臓器病変を引き起こす。
🩺診断方法
臨床三徴（白内障・知的障害・近位尿細管障害）。尿検査（ファンコニ症候群のパターン）。OCRL遺伝子検査。酵素活性測定。
💊治療法
白内障手術（早期）。腎ファンコニ症候群の補充療法（リン酸・重炭酸・カリウム）。腎不全管理（透析・移植）。リハビリ・教育支援。
📈経過・予後
進行性腎不全が主な予後規定因子。腎移植で生命予後は改善するが知的障害は残遺。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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