心・血管疾患指定難病 第281号
遺伝性QT延長症候群
Congenital Long QT Syndrome
概要
心臓イオンチャネル遺伝子変異により心電図QT間隔が延長し、torsades de pointes（TdP）型心室頻拍・心室細動・突然死をきたす遺伝性不整脈症候群。1型〜17型に分類され、LQT1・2・3型が約90%。
＋主な症状
- 失神（特に運動時・感情ストレス時・安静時）
- 心臓突然死（若年者）
- 動悸
- 無症状（偶発的QT延長発見）
- LQT1：運動（水泳）で誘発
- LQT2：音刺激（目覚まし時計等）で誘発
- LQT3：安静・睡眠中に誘発
🔬原因・メカニズム
KCNQ1（Iks：LQT1）・KCNH2（Ikr：LQT2）・SCN5A（INa：LQT3）等のイオンチャネル遺伝子変異。カリウム・ナトリウムチャネルの機能異常により心筋再分極が延長しTdPが誘発される。
🩺診断方法
心電図（QTc>460ms女性・>440ms男性）。ホルター心電図。運動負荷試験（LQT1：異常QT延長）。遺伝子検査（確定診断・型判定）。家族内スクリーニング。
💊治療法
誘因回避（QT延長薬剤・低K血症の回避）・生活指導（LQT1：激しいスポーツ制限）。β遮断薬（LQT1・2に有効）。ICD（高リスク例・失神既往）。交感神経節切除術（左心臓交感神経切除）。
📈経過・予後
適切な治療で突然死リスクを大幅軽減できる。無治療では10年以内に約10〜20%が死亡または心停止を経験。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
詳しい情報
難病情報センターで詳細を見る（厚生労働省委託）注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。