心・血管疾患
ロイス・ディーツ症候群
Loeys-Dietz Syndrome
概要
TGFBR1・TGFBR2・SMAD3・TGFB2・TGFB3遺伝子変異によるTGF-βシグナル関連の遺伝性大動脈瘤・解離症候群。マルファン症候群と異なり大動脈弁上・頭頸部動脈瘤が多く、より早期に手術介入が必要。ぶどう膜・口蓋垂二裂等を合併。
＋主な症状
- 大動脈瘤・大動脈解離（若年発症）
- 頸動脈・頭蓋内動脈瘤
- 関節過可動性・側弯
- 眼距離増大・口蓋垂二裂
- クモ状指・漏斗胸・鳩胸
- 皮膚菲薄化・皮下出血しやすい
🔬原因・メカニズム
TGFBR1/2（I/II型）・SMAD3（III型）・TGFB2（IV型）・TGFB3（V型）の常染色体優性変異。TGF-βシグナル過活性化による結合組織の構造異常。
🩺診断方法
臨床症状・家族歴。遺伝子パネル検査（TGFBR1/2・SMAD3・TGFB2/3）。大動脈・全身動脈MRA・CT（動脈瘤・解離の評価）。眼科・整形外科評価。
💊治療法
β遮断薬・ARB（大動脈拡大抑制）。大動脈手術（より小さい径で介入：マルファンより基準が厳しい）。動脈瘤の定期画像監視。
📈経過・予後
早期診断・定期的モニタリングと予防的手術により予後改善。未診断の解離・破裂が主な死因。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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