神経・筋疾患指定難病 第114号
肢帯型筋ジストロフィー
Limb-Girdle Muscular Dystrophy
概要
肩帯・骨盤帯を中心とした筋萎縮・筋力低下を呈する遺伝性筋疾患群の総称。30以上のサブタイプが存在し、常染色体優性（LGMD1型）と劣性（LGMD2型）に分類される。発症年齢・進行速度・心肺合併症の有無はサブタイプにより大きく異なる。
＋主な症状
- 肩帯筋力低下
- 骨盤帯筋力低下
- 歩行障害
- 階段昇降困難
- 心筋症（一部）
- 呼吸障害（一部）
🔬原因・メカニズム
サルコグリカン・ジスフェリン・カルパイン3など筋構造タンパクをコードする遺伝子変異。サブタイプにより異なる。
🩺診断方法
血清CK測定、筋電図、筋MRI、筋生検・免疫染色、遺伝子パネル検査。
💊治療法
根治療法なし。理学療法・装具・呼吸管理・心臓管理をサブタイプに応じて実施。
📈経過・予後
サブタイプにより大きく異なる。軽症例は長期就労可能。重症例は早期に車椅子依存。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
詳しい情報
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