心・血管疾患
レオパード症候群（多発性黒子症候群）
LEOPARD Syndrome
概要
PTPN11・RAF1・BRAF遺伝子変異によるRASopathyの一型。全身の多発性黒子（lentigines）・心電図異常・眼距離開大・肺動脈狭窄・生殖器異常・成長遅滞・難聴をLEOPARDの頭字語で表す。ヌーナン症候群と類縁疾患で常染色体優性遺伝。
＋主な症状
- 多発性黒子（色素斑）
- 肥大型心筋症・肺動脈狭窄・心電図異常
- 眼距離開大
- 難聴（感音性）
- 低身長
- 生殖器異常（停留精巣）
🔬原因・メカニズム
PTPN11（Q510E・T468M等）・RAF1・BRAF遺伝子の常染色体優性変異。ヌーナン症候群と異なる変異部位。
🩺診断方法
臨床的特徴の評価、遺伝子検査（PTPN11優先）、心臓超音波（肥大型心筋症・肺動脈狭窄）、聴力検査。
💊治療法
心疾患に外科的修復・薬物療法。肥大型心筋症にβ遮断薬・カルシウム拮抗薬。補聴器。
📈経過・予後
心疾患の重症度が予後を規定。肥大型心筋症が進行する例がある。知的障害は比較的軽度。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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