眼疾患
レーバー遺伝性視神経症（LHON）
Leber Hereditary Optic Neuropathy
概要
ミトコンドリアDNA変異（m.11778G>A・m.3460G>A・m.14484T>C等）による視神経障害。若年男性に多く、急性〜亜急性の中心視力喪失が両眼性に生じる。
＋主な症状
- 急性〜亜急性の中心視力低下（一眼から両眼へ、数週〜数ヶ月で両眼性）
- 中心暗点・傍中心暗点
- 色覚異常（赤緑色覚）
- 視神経萎縮（急性期後）
- 一部に心臓伝導障害・神経症状を伴う
🔬原因・メカニズム
ミトコンドリアDNAの点変異（m.11778G>A：ND4遺伝子が85%を占める）による複合体I機能障害とATP産生低下・活性酸素増加で視神経細胞が変性する。母系遺伝。男性が発症しやすい（浸透率の性差）。
🩺診断方法
眼底検査・視野検査・色覚検査・光干渉断層計（OCT）・ミトコンドリアDNA変異解析（血液）。
💊治療法
イデベノン（補酵素Q10類似体：早期例の視力維持に有効）。喫煙・アルコール回避。遺伝子治療（AAV2-ND4：lenadogene nolparvovec）が一部で承認。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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