代謝・遺伝疾患
LCHAD欠乏症（長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠乏症）
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
概要
長鎖脂肪酸β酸化の主要酵素であるLCHADの欠損による先天性代謝異常症。新生児〜乳幼児期に低ケトン性低血糖・心筋症・横紋筋融解症を発症し、進行性末梢神経障害・網膜色素変性を合併する。
＋主な症状
- 低ケトン性低血糖
- 心筋症（拡張型・肥大型）
- 横紋筋融解症
- 末梢神経障害（進行性）
- 網膜色素変性・視力低下
- 肝機能障害
🔬原因・メカニズム
HADHA遺伝子（ミトコンドリア三機能タンパク質αサブユニットをコード）の両アレル性病的バリアント。常染色体劣性遺伝。母親が保因者の場合、妊娠中にAFLP（急性妊娠脂肪肝）・HELLPを発症するリスクがある。
🩺診断方法
タンデムマス法でC16-OH・C18-OH・C18:1-OHアシルカルニチン上昇。尿中有機酸分析。HADHA遺伝子検査。酵素活性測定（線維芽細胞）。
💊治療法
長鎖脂肪制限・中鎖脂肪酸（MCT）補充食事療法が基本。L-カルニチン補充。空腹を避ける。網膜色素変性にはDHA補充が試みられる。
📈経過・予後
早期治療で代謝発作の予防は可能だが、末梢神経障害・網膜色素変性は進行性で予防困難。生命予後は改善しているが長期的な神経・視覚障害が課題。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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