眼科疾患
格子状角膜ジストロフィ
Lattice Corneal Dystrophy
概要
TGFBI遺伝子変異によりアミロイドが角膜実質に沈着し、格子状の混濁を呈する遺伝性角膜ジストロフィ。常染色体優性遺伝（最多）。反復する角膜糜爛による疼痛・流涙と進行性視力低下を特徴とする。変異部位により複数の型がある（Biber-Haab-Dimmer型が最多）。
＋主な症状
- 反復する角膜糜爛（疼痛・流涙・羞明）
- 格子状角膜混濁（細隙灯で確認）
- 進行性視力低下
- 霧視
🔬原因・メカニズム
5q31のTGFBI（βig-h3）遺伝子変異。Arg124Cys・Arg124His変異が最多。常染色体優性遺伝。
🩺診断方法
細隙灯顕微鏡（格子状・線状混濁）、TGFBI遺伝子検査。共焦点顕微鏡でアミロイド繊維確認。
💊治療法
反復角膜糜爛に対して治療用コンタクトレンズ・角膜上皮掻爬。進行例：エキシマレーザー角膜切除術（PTK）・角膜移植。
📈経過・予後
進行性だが緩徐。PTKで一時的に混濁除去が可能。角膜移植後も再発（ドナー角膜上での再蓄積）することがある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。