血液疾患指定難病 第67号
ランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans Cell Histiocytosis
概要
CD1a・CD207（ランゲリン）陽性の組織球様細胞が臓器に浸潤・増殖する腫瘍性疾患。BRAF V600E変異が約60%に認められる。骨・皮膚・リンパ節・下垂体・肺・肝臓など多臓器に病変を形成する。単病巣（好発：骨好酸球性肉芽腫）から多臓器重症型まで幅広い。
＋主な症状
- 骨痛・骨折
- 皮膚発疹（脂漏性湿疹様）
- 尿崩症（下垂体浸潤）
- 肝機能障害
- 呼吸障害（肺型）
- リンパ節腫脹
🔬原因・メカニズム
BRAF V600E変異（約60%）、MAP2K1変異（約10〜15%）などMAPK経路の体細胞変異。クローン性疾患。
🩺診断方法
生検（CD1a・CD207陽性・電顕でビルベック顆粒）、全身評価（FDG-PET/CT）、BRAF変異検索。
💊治療法
単病巣骨病変はキュレタージ・局所ステロイド注射。多臓器型にはビンブラスチン+プレドニゾロン。BRAF変異陽性にはベムラフェニブ。
📈経過・予後
単病巣型は予後良好。肝・脾・骨髄浸潤を伴うリスク臓器型は予後不良。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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