呼吸器疾患指定難病 第189号
リンパ脈管筋腫症（LAM）
Lymphangioleiomyomatosis
概要
主に若い女性に発症するmTOR経路の異常活性化による嚢胞性肺疾患。TSC1/TSC2遺伝子変異（結節性硬化症関連）または体細胞TSC2変異（孤発性）による。
＋主な症状
- 進行性息切れ・労作時呼吸困難
- 自然気胸（反復しやすい）
- 乳び胸水・乳び腹水
- 腎血管筋脂肪腫（AML：多発・両側）
- 腹部リンパ節腫大
🔬原因・メカニズム
TSC1/TSC2遺伝子変異によるmTOR（哺乳類ラパマイシン標的タンパク）経路の過活性化。LAM細胞が肺・リンパ節・腎臓等に浸潤・増殖する。女性ホルモン（エストロゲン）依存性がある。
🩺診断方法
HRCT（両側びまん性薄壁嚢胞）・血清VEGF-D高値・腎AML確認・組織生検（HMB45陽性LAM細胞）。
💊治療法
シロリムス（エベロリムス）：mTOR阻害薬が肺機能低下抑制・リンパ系病変縮小に有効。気胸には胸膜癒着術。重症肺機能低下例には肺移植。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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