代謝・遺伝疾患
クラッベ病
Krabbe Disease
概要
GALC（ガラクトセレブロシダーゼ）欠乏による球状細胞性白質ジストロフィー（グロボイド細胞白質ジストロフィー）。ガラクトシルセラミドが蓄積しミエリン破壊をきたす常染色体劣性リソソーム蓄積症。
＋主な症状
- 乳児型（早期型）：急速な神経退行（生後3〜6ヶ月）・易刺激性・発熱・けいれん
- 筋緊張亢進→低下
- 視覚・聴覚障害
- 末梢神経障害
- 後期発症型：緩徐進行の運動障害・視力低下
🔬原因・メカニズム
GALC遺伝子変異によりガラクトセレブロシダーゼが欠損。ガラクトシルセラミドが蓄積しグロボイド細胞（マクロファージ）を形成・ミエリン破壊。サイコシン（毒性代謝物）の蓄積もオリゴデンドロサイト傷害に関与。
🩺診断方法
白血球/乾燥血液濾紙でのGALC酵素活性測定。血漿サイコシン測定（早期診断・疾患重症度の指標）。GALC遺伝子検査。MRI（白質変性・皮質脊髄路異常）。
💊治療法
造血幹細胞移植（HSCT）：症状発現前（新生児スクリーニング発見）の早期実施で神経症状進行を遅延。症状出現後の移植効果は限定的。根本治療としての遺伝子治療が研究中。
📈経過・予後
早期型の予後は極めて不良で2歳までに死亡することが多い。症状前移植例は神経症状の進行を遅延できる。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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