血液疾患
先天性好中球減少症（コストマン症候群）
Congenital Neutropenia / Kostmann Syndrome
概要
出生時から重篤な好中球減少症（好中球数500/μL未満）を呈する遺伝性疾患群の総称。ELANE・HAX1・G6PC3などの遺伝子変異が同定されている。反復する重症細菌感染（肺炎・皮膚感染・敗血症）を起こし、骨髄異形成症候群・急性骨髄性白血病への転化リスクがある。
＋主な症状
- 重篤な好中球減少
- 反復する細菌感染
- 口腔内潰瘍
- 皮膚膿瘍
- 肺炎
- 敗血症
🔬原因・メカニズム
ELANE（顆粒球エラスターゼ）・HAX1・G6PC3遺伝子変異など多様。骨髄での好中球成熟障害。
🩺診断方法
好中球絶対数測定（ANC<500/μL）、骨髄検査（成熟障害）、遺伝子検査。
💊治療法
G-CSF（フィルグラスチム）が第一選択。難治例・MDS/AML転化リスク高例には造血幹細胞移植。
📈経過・予後
G-CSF治療で感染管理が可能となったが、MDS/AML転化リスクの長期モニタリングが必要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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