神経・筋疾患
カーンズ・セイヤー症候群
Kearns-Sayre Syndrome
概要
20歳以前に発症し、慢性進行性外眼筋麻痺・網膜色素変性・心伝導障害の三徴を示すミトコンドリア病。ミトコンドリアDNAの大欠失（1〜8kb）が原因で散発性に発症する。小脳失調・感音難聴・内分泌異常・認知機能低下を合併することも多い。
＋主な症状
- 眼瞼下垂・眼球運動障害
- 網膜色素変性による夜盲・視野狭窄
- 心ブロック（突然死リスク）
- 小脳性失調
- 感音難聴
- 低身長・内分泌障害
🔬原因・メカニズム
ミトコンドリアDNAの大欠失（散発性変異）。親から遺伝しないことが多いが、母方からの遺伝例もある。
🩺診断方法
三徴の確認、心電図（心ブロック）、眼底検査（網膜色素変性）、筋生検（ラギッドレッドファイバー）、mtDNA欠失解析。
💊治療法
心ブロックに対してペースメーカー植込みが必須。補酵素Q10・リボフラビン補充。定期的な心臓モニタリング。
📈経過・予後
心伝導障害による突然死が最大のリスク。ペースメーカーで予防可能。他の症状は進行性。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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