呼吸器疾患指定難病 第121号
カルタゲナー症候群
Kartagener Syndrome
概要
内臓逆位・気管支拡張症・副鼻腔炎の三徴を呈する原発性線毛機能不全症（PCD）の一型。線毛の動力タンパク（ダイニン）の遺伝子変異により線毛が正常に動かず、気道粘液クリアランス・内臓位置決定・精子運動が障害される。
＋主な症状
- 内臓逆位（右胸心・腹部臓器逆位）
- 慢性気管支炎・気管支拡張症
- 慢性副鼻腔炎・鼻ポリープ
- 慢性中耳炎
- 男性不妊（精子無力症）
- 女性不妊（線毛機能障害）
🔬原因・メカニズム
DNAI1・DNAI2・DNAH5・DNAH11等の多数の遺伝子変異による常染色体劣性遺伝。外腕ダイニン等の線毛運動装置の欠損・機能不全。内臓逆位はPCDの約50%に生じる（Kartagener症候群）。
🩺診断方法
鼻NO測定（著明に低値）。電子顕微鏡（気管支粘膜の線毛構造異常）。高速ビデオ顕微鏡（線毛運動パターン）。遺伝子パネル検査。胸部CT（気管支拡張）。
💊治療法
気道クリアランス（理学療法・吸入生理食塩水）。抗菌薬（感染急性増悪・長期予防投与）。副鼻腔・耳の管理。男性不妊：顕微授精（ICSI）。
📈経過・予後
適切な気道管理で肺機能低下を遅延できる。反復感染・気管支拡張の進行が長期的課題。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
詳しい情報
難病情報センターで詳細を見る（厚生労働省委託）注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。