希少遺伝疾患指定難病 第336号
歌舞伎症候群（Kabuki症候群）
Kabuki Syndrome
概要
KMT2D（MLL4）またはKDM6A遺伝子変異によるクロマチンリモデリング障害疾患。特徴的な歌舞伎役者様顔貌・成長障害・知的障害・骨格異常・持続する指紋の胎児様パターンが5主徴。
＋主な症状
- 特徴的顔貌（長い眼瞼裂・眼瞼下垂・弓型眉毛・耳介異常）
- 知的障害（中等度）
- 低身長・成長障害
- 骨格異常（短い指・脊柱側弯）
- 持続する指紋の胎児様隆線（指腹の豊かな肉付き）
🔬原因・メカニズム
KMT2D遺伝子変異（約75%）またはKDM6A変異（約5%）。ヒストンH3K4・H3K27メチル化制御に関わるクロマチン修飾因子の機能喪失による遺伝子発現の広範な異常。多くは新生突然変異で、常染色体優性遺伝。
🩺診断方法
臨床診断（Niikawa-Kuroki診断基準）。KMT2D・KDM6A遺伝子検査（NGSパネル・単一遺伝子）。
💊治療法
根本治療なし。発達支援・特別支援教育。成長ホルモン療法（低身長例）。心疾患・腎奇形・内分泌異常等の合併症管理。
📈経過・予後
知能・行動面の支援で社会参加が可能。成人期の合併症管理（肥満・糖尿病・感染）が課題。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
詳しい情報
難病情報センターで詳細を見る（厚生労働省委託）注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。