代謝・遺伝疾患
ジュベール症候群
Joubert Syndrome
概要
小脳虫部・脳幹の先天性奇形（モラーキューラー歯状核・赤核束の交叉異常）による稀な繊毛症。MRIで「臼歯様」（molar tooth sign）が特徴的。低緊張・発達遅滞・眼球運動異常・呼吸調節異常を呈し、網膜ジストロフィ・腎疾患・肝線維症を合併する。
＋主な症状
- 低緊張（筋緊張低下）
- 発達遅滞・知的障害
- 眼球運動異常（眼球運動失行）
- 新生児期の呼吸調節異常
- 小脳性失調
- 網膜ジストロフィ（合併型）
🔬原因・メカニズム
AHI1・NPHP1・CEP290・TMEM67など30以上の繊毛関連遺伝子の常染色体劣性変異（まれにX連鎖性）。
🩺診断方法
頭部MRI（molar tooth sign＝臼歯様サイン）、遺伝子パネル検査。腎・肝・眼の評価。
💊治療法
対症療法。早期療育・理学療法・作業療法。網膜ジストロフィへの視覚支援。腎・肝合併症の管理。
📈経過・予後
知的障害の程度・合併臓器障害により予後は大きく異なる。腎不全・肝不全が長期予後を規定することがある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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