代謝・遺伝疾患指定難病 第259号
イソ吉草酸血症
Isovaleric Acidemia
概要
イソバレリルCoAデヒドロゲナーゼ欠損によるロイシン代謝障害。特有の「汗臭・チーズ臭」が特徴的で、新生児マススクリーニングで発見される。
＋主な症状
- 特有の汗臭・チーズ臭
- 新生児期の嘔吐・哺乳不良・昏睡
- 代謝性アシドーシス
- 好中球減少・血小板減少
- 知的障害（管理不良例）
🔬原因・メカニズム
IVD遺伝子変異によるイソバレリルCoAデヒドロゲナーゼ（IVD）欠損。ロイシン代謝障害によりイソ吉草酸・イソバレリルグリシンが蓄積。常染色体劣性遺伝。
🩺診断方法
新生児マススクリーニング（タンデムマス法：イソバレリルカルニチン高値）。尿有機酸分析（イソバレリルグリシン高値）・酵素活性・遺伝子検査。
💊治療法
ロイシン制限食・L-カルニチン補充・グリシン補充（イソ吉草酸の排泄促進）。急性期は高カロリー輸液でタンパク異化を抑制。
📈経過・予後
新生児マススクリーニングで早期発見・治療することで予後は良好。急性型は緊急治療が必要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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