神経・筋疾患
アイザックス症候群（神経筋強直症）
Isaacs Syndrome (Neuromyotonia)
概要
末梢神経の過剰興奮により筋肉が持続的に収縮・弛緩を繰り返す自己免疫性神経疾患。抗CASPR2抗体や抗LGI1抗体が関与することが多く、筋硬直・筋痙攣・発汗過多・筋線維束攣縮を特徴とする。中年男性に多く、胸腺腫や悪性腫瘍との関連も報告されている。
＋主な症状
- 筋硬直・筋強直
- 持続する筋線維束攣縮（ミオキミア）
- 筋痙攣
- 発汗過多
- 体重減少
- 不眠
🔬原因・メカニズム
抗CASPR2抗体・抗LGI1抗体による電位依存性カリウムチャネル複合体の機能障害。胸腺腫など傍腫瘍性機序も存在する。
🩺診断方法
筋電図でのミオキミア放電・ニューロミオトニア放電の確認、血清抗CASPR2/抗LGI1抗体測定。
💊治療法
免疫療法（ステロイド・IVIG・血漿交換）、症状緩和に抗てんかん薬（カルバマゼピン・メキシレチン）。
📈経過・予後
免疫療法に反応する症例が多いが、再発を繰り返すことがある。胸腺腫切除で改善する例もある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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