免疫・自己免疫疾患
IPEX症候群
Immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked Syndrome
概要
FOXP3遺伝子変異による制御性T細胞（Treg）機能不全を原因とするX連鎖免疫調節異常症。男児に多く、新生児〜乳幼児期から重篤な難治性腸炎・1型糖尿病・湿疹性皮膚炎を呈する。
＋主な症状
- 難治性腸炎（重篤な下痢・栄養障害）
- 1型糖尿病（乳幼児期発症）
- 湿疹性皮膚炎
- 甲状腺炎・その他の自己免疫疾患
- 反復感染症
- 多臓器自己免疫攻撃
🔬原因・メカニズム
FOXP3遺伝子（制御性T細胞の主要転写因子をコード）の病的バリアントによるX連鎖劣性遺伝疾患。Treg機能不全により免疫寛容が破綻し全身性自己免疫が生じる。
🩺診断方法
男児の新生児〜乳幼児期の典型三徴・FOXP3遺伝子検査・末梢血Treg数/機能評価・自己抗体検査（抗インスリン抗体等）・腸管病理組織。
💊治療法
免疫抑制療法（シクロスポリン・タクロリムス・ラパマイシン）が症状を一時的に緩和。造血幹細胞移植が根治的治療。栄養管理（経静脈栄養・経腸栄養）。
📈経過・予後
未治療では多くが乳幼児期に感染症・多臓器不全で死亡。造血幹細胞移植により長期生存が可能だが、既存の臓器障害（糖尿病等）は残存する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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