消化器疾患
腸管神経節細胞僅少症
Intestinal Hypoganglionosis
概要
腸管壁のアウエルバッハ神経叢・マイスナー神経叢の神経節細胞が先天的に著明に減少する疾患。ヒルシュスプルング病に似た症状（便秘・腸閉塞）を来すが、無神経節領域が短いまたは神経節細胞が減少している。遺伝的原因は多様。
＋主な症状
- 慢性便秘（新生児期から）
- 腸閉塞症状（腹部膨満・嘔吐）
- 栄養障害・発育不良
- 排便困難
🔬原因・メカニズム
腸管神経発生に関わる遺伝子（RET・GDNF・EDN3・EDNRB等）の変異。ヒルシュスプルング病に隣接した疾患概念。
🩺診断方法
腸管生検（神経節細胞密度の評価・アセチルコリンエステラーゼ染色）、注腸造影、腸管圧検査。
💊治療法
外科的腸管切除（罹患腸管の切除・吻合）。一部では人工肛門・腸管栄養管理が必要。
📈経過・予後
外科的治療後も排便機能が改善しない例があり、長期的な排便管理・栄養管理が必要な場合がある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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