皮膚疾患指定難病 第166号
先天性魚鱗癬様紅皮症
Congenital Ichthyosiform Erythroderma
概要
皮膚の角化・落屑を特徴とする遺伝性角化症疾患群の総称。多数の遺伝子変異が原因として知られ、全身の乾燥・落屑・発汗障害による体温調節異常が日常生活に影響する。
＋主な症状
- 全身の皮膚乾燥・落屑（鱗様皮膚）
- 発汗障害による体温調節異常（熱中症リスク）
- 掻痒感
- 眼・耳への影響（角膜炎・外耳道閉塞）
- 関節可動域制限（重症例）
🔬原因・メカニズム
TGM1（板状魚鱗癬）・ABCA12（ハーレキン型）・CYP4F22・ALOX12B等の多数の遺伝子変異。型によって遺伝形式（常染色体優性・劣性）が異なる。
🩺診断方法
遺伝子検査・皮膚生検・電子顕微鏡。臨床型分類による評価（板状魚鱗癬・非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症・水疱型等）。
💊治療法
根治療法なし。保湿・角質軟化（尿素・サリチル酸・乳酸配合外用薬）・入浴（毎日の浸漬で落屑除去）。重症型にエトレチナート（レチノイド）内服。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
詳しい情報
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