骨・関節疾患
低ホスファターゼ症
Hypophosphatasia
概要
組織非特異的アルカリホスファターゼ（TNSALP）の遺伝子変異により骨・歯の石灰化障害をきたす代謝性骨疾患。重症度は周産期致死型から無症候型まで多様。
＋主な症状
- 骨軟化症・疲労骨折（成人型：特に足のMTP骨折）
- 乳歯の早期脱落（6歳未満：歯根吸収なしに脱落）
- くる病様変化（小児型：骨変形・疼痛）
- 筋力低下・筋肉痛（ピリドキシン代謝異常）
- 重症乳幼児型：呼吸障害・ビタミンB6反応性痙攣・頭蓋早期癒合
🔬原因・メカニズム
ALPL遺伝子変異による組織非特異的アルカリホスファターゼ活性低下。常染色体優性遺伝（軽症型）または劣性遺伝（重症型）。
🩺診断方法
血清ALP低値（年齢・性別正常値を参照）・尿中ホスホエタノールアミン増加・ビタミンB6（PLP）上昇・遺伝子検査。
💊治療法
アスホターゼアルファ（組換えTNSALP・酵素補充療法）が承認。重症乳幼児型・小児型・成人型に使用可能。骨折予防・リハビリ。ビスホスホネートは禁忌（アルカリホスファターゼ活性をさらに低下させる）。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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