神経・筋疾患指定難病 第117号
周期性四肢麻痺（低カリウム性）
Hypokalemic Periodic Paralysis
概要
発作性の低カリウム血症に伴う四肢弛緩性麻痺を呈する疾患。CACNA1S・SCN4A遺伝子変異による一次性（家族性）と、甲状腺機能亢進症・腎疾患などによる二次性がある。睡眠・食事・運動後に発作が誘発されやすい。
＋主な症状
- 発作性四肢麻痺
- 低カリウム血症
- 筋痛
- 呼吸困難（重症）
- 不整脈
🔬原因・メカニズム
カルシウムチャネル（CACNA1S）またはナトリウムチャネル（SCN4A）遺伝子変異。カリウムの細胞内移行異常。
🩺診断方法
発作時血清K値低下、筋電図、遺伝子検査。甲状腺機能検査で二次性を除外。
💊治療法
急性発作にはカリウム補充。予防にはアセタゾラミド・ジクロルフェナミド。誘因回避（高糖質食・過労・寒冷）。
📈経過・予後
発作は中年以降に減少傾向。繰り返す発作により固定筋力低下が生じることがある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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