代謝・遺伝疾患指定難病 第111号
高フェニルアラニン血症（BH4欠乏症）
Hyperphenylalaninemia due to BH4 Deficiency
概要
テトラヒドロビオプテリン（BH4）の合成または再生に関わる酵素の欠乏による高フェニルアラニン血症。フェニルケトン尿症（PAH欠乏）とは異なり、ドーパミン・セロトニン合成も障害されるため、食事療法だけでは神経症状を防げない。
＋主な症状
- 発達遅滞・知的障害
- 筋緊張低下
- 不随意運動（ジストニア・ミオクローヌス）
- てんかん
- 易刺激性・不機嫌
- 眼球運動障害・嚥下障害（重症型）
🔬原因・メカニズム
GCH1（GTPシクロヒドロラーゼI）、PTS（6-ピルボイルテトラヒドロプテリン合成酵素）、QDPR（ジヒドロプテリジンレダクターゼ）、PCD（プテリン4α-カルビノールアミン脱水酵素）の遺伝子変異。常染色体劣性遺伝（一部優性）。
🩺診断方法
新生児マススクリーニング（フェニルアラニン高値）後にBH4負荷試験。プテリン分析（尿・血液）。神経伝達物質代謝産物（CSF）。遺伝子検査。
💊治療法
BH4補充（サプロプテリン）。神経伝達物質前駆体補充（L-DOPA/カルビドパ、5-ヒドロキシトリプトファン）。フェニルアラニン制限食（補助的）。
📈経過・予後
早期診断・治療で神経学的予後は改善するが、治療開始が遅れると重篤な神経障害が残遺する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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