免疫・自己免疫疾患
ハイパーIgM症候群
Hyper-IgM Syndrome
概要
免疫グロブリンクラススイッチ組換え障害により、IgMは正常〜高値だがIgG・IgA・IgEが著減する原発性免疫不全症。X連鎖性（CD40L変異：最多）と常染色体劣性（AID・UNG変異など）がある。日和見感染（ニューモシスチス肺炎）・自己免疫疾患・悪性腫瘍リスクが高い。
＋主な症状
- 反復する細菌感染症（肺炎・副鼻腔炎）
- ニューモシスチス肺炎（日和見感染）
- クリプトスポリジウム胆管炎
- 好中球減少症
- 自己免疫性溶血性貧血
- リンパ節腫脹
🔬原因・メカニズム
CD40LG（X連鎖・最多）・AICDA（AID）・UNG・CD40・NEMO遺伝子変異による免疫グロブリンクラススイッチ障害。
🩺診断方法
血清IgG・IgA・IgE著減、IgM正常〜高値。リンパ球サブセット・遺伝子検査。CD40L発現解析（X連鎖型）。
💊治療法
免疫グロブリン補充療法（IVIG）、ST合剤（ニューモシスチス予防）。造血幹細胞移植が根治的治療（X連鎖型）。
📈経過・予後
適切な治療なしでは感染症・肝胆道疾患で早期死亡。造血幹細胞移植で予後改善が期待される。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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