免疫・自己免疫疾患指定難病 第66号
高IgE症候群
Hyper-IgE Syndrome
概要
血清IgEの著明な高値（>2000 IU/mL）・反復性皮膚膿瘍・難治性肺炎を三徴とする原発性免疫不全症。STAT3変異による常染色体優性型（Job症候群）とDOCK8変異による常染色体劣性型がある。特徴的顔貌・骨格異常を伴う。
＋主な症状
- 新生児期からの湿疹（膿痂疹様）
- 反復性皮膚膿瘍（黄色ブドウ球菌：「冷たい膿瘍」）
- 難治性肺炎・肺囊胞形成
- 血清IgE著明高値
- 特徴的顔貌（粗い顔貌・広い鼻梁）
- 骨折しやすい（骨粗鬆症様）
🔬原因・メカニズム
STAT3遺伝子変異（常染色体優性型）：Th17細胞分化障害によりIL-17産生不全→黄色ブドウ球菌・真菌感染感受性亢進。DOCK8変異（常染色体劣性型）：T・NK・B細胞移動障害。
🩺診断方法
血清IgE高値（>2000 IU/mL）。NIHスコア（臨床スコア）≥40点。STAT3/DOCK8遺伝子検査。好酸球増多。Th17細胞数低下。
💊治療法
抗菌薬予防投与（抗ブドウ球菌・抗真菌）。皮膚管理（保湿・外用ステロイド）。肺囊胞合併症対応（外科）。造血幹細胞移植（DOCK8型で有効）。
📈経過・予後
STAT3型は感染・内臓動脈瘤・悪性腫瘍リスクあり。DOCK8型は重篤な感染・悪性腫瘍リスクが高い。移植で予後改善が期待できる。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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