免疫・自己免疫疾患指定難病 第106号
ハイパーIgD症候群（HIDS）
Hyperimmunoglobulinemia D Syndrome
概要
MVK遺伝子変異によるメバロン酸キナーゼ欠損を原因とする自己炎症性疾患。乳幼児期から4〜7日周期で反復する高熱・リンパ節腫脹・腹痛・皮疹を呈し、血清IgDが上昇する。
＋主な症状
- 周期的高熱発作（4〜7日続く）
- 頸部リンパ節腫脹
- 腹痛・嘔吐・下痢
- 皮疹（紅斑・丘疹）
- 関節痛・関節炎
- 血清IgD・IgA高値
🔬原因・メカニズム
MVK遺伝子（メバロン酸キナーゼをコード）の両アレル性病的バリアントによる常染色体劣性遺伝疾患。コレステロール合成経路の障害によりイソプレノイド欠乏が生じ炎症が誘発される。
🩺診断方法
血清IgD高値（>100 IU/mL）・発作時尿中メバロン酸増加・MVK遺伝子検査・メバロン酸キナーゼ酵素活性低下。臨床的周期熱パターンが重要。
💊治療法
IL-1阻害薬（アナキンラ・カナキヌマブ）が有効で保険適応。コルヒチン・NSAIDs・コルチコステロイドが使用される。スタチン系薬の効果は限定的。
📈経過・予後
発作は成人になると頻度・重症度が軽減することが多い。アミロイドーシス合併が長期予後に影響することがある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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