代謝・遺伝疾患
ハーラー症候群（ムコ多糖症I型）
Hurler Syndrome (Mucopolysaccharidosis Type I)
概要
α-L-イズロニダーゼ欠乏によりデルマタン硫酸・ヘパラン硫酸が全身組織に蓄積するムコ多糖症の最重症型。早期から多臓器障害が進行し、精神発達遅滞・心弁膜症・気道閉塞をきたす。
＋主な症状
- 精神発達遅滞・退行（重症型）
- 特徴的顔貌（大頭・粗な顔つき・鼻橋低位）
- 骨変形（多発性骨異形成症）
- 心弁膜症（僧帽弁・大動脈弁）
- 反復性耳感染・難聴
- 肝脾腫
- 角膜混濁
- 気道閉塞・呼吸障害
🔬原因・メカニズム
IDUA遺伝子変異によるα-L-イズロニダーゼ欠乏。ハーラー（重症）・シャイエ（軽症）・ハーラー/シャイエ（中間型）の3表現型が存在する。
🩺診断方法
尿中ムコ多糖定量・分画（デルマタン硫酸・ヘパラン硫酸増加）。白血球/線維芽細胞でのα-L-イズロニダーゼ活性測定。IDUA遺伝子検査。新生児マススクリーニング（一部施設）。
💊治療法
酵素補充療法（ラロニダーゼ：週1回静注）：非神経症状改善に有効。造血幹細胞移植（HSCT）：2歳以前の早期実施で神経進行を抑制。
📈経過・予後
重症型（ハーラー）は治療なしでは10歳前後に死亡。HSCT早期実施で知的発達・生命予後が大幅改善。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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