神経・筋疾患指定難病 第8号
ハンチントン病
Huntington's Disease
概要
HTT遺伝子内のCAG三核酸反復配列の異常伸長により、不随意運動・精神症状・認知症が進行する神経変性疾患。常染色体優性遺伝で、発症すれば全員が同様の経過をたどる。
＋主な症状
- 不随意運動（舞踏様運動・ミオクローヌス）
- 精神症状（抑うつ・不安・易刺激性・強迫症状）
- 認知機能低下・認知症
- 嚥下障害・構音障害
🔬原因・メカニズム
HTT遺伝子のCAG反復配列が36回以上に伸長することで異常ハンチンチンタンパク質が産生され、神経細胞（特に線条体）が障害される。常染色体優性遺伝。
🩺診断方法
遺伝子検査（CAG反復数の確認）が確定診断。発症前診断も可能だが、遺伝カウンセリングとのセットが必須。MRI（尾状核萎縮）・神経心理検査も参照。
💊治療法
根本的治療法なし。不随意運動にテトラベナジン（tetrabenazine）、精神症状に抗精神病薬・抗うつ薬。HTTタンパク質を標的とするアンチセンス療法が研究中。
📈経過・予後
発症後15〜20年で死亡することが多い。自殺リスクが高く、精神科的サポートが重要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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