代謝・遺伝疾患
ハンター症候群（ムコ多糖症II型）
Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis Type II)
概要
イズロン酸-2-スルファターゼ欠乏によるムコ多糖症で、X染色体連鎖劣性遺伝のため男性のみ発症。重症型（神経障害あり）と軽症型に分かれる。特徴的顔貌・多発性骨異形成・心弁膜症を呈する。
＋主な症状
- 特徴的顔貌（粗い顔つき・大頭）
- 精神発達遅滞・行動障害（重症型）
- 多発性骨異形成症
- 心弁膜症・心筋症
- 難聴
- 肝脾腫
- 関節拘縮
- 皮膚結節（特徴的：肩甲骨周囲の象牙様皮膚変化）
🔬原因・メカニズム
IDS遺伝子（Xq28）変異によるイズロン酸-2-スルファターゼ欠乏。デルマタン硫酸とヘパラン硫酸が全身組織に蓄積する。X連鎖なので女性はキャリアで表現型なし（通常）。
🩺診断方法
尿中ムコ多糖定量（デルマタン硫酸・ヘパラン硫酸増加）。白血球/血清イズロン酸-2-スルファターゼ活性測定（著明低下）。IDS遺伝子検査。
💊治療法
酵素補充療法（イデュルスルファーゼ：週1回静注）：体性症状改善に有効だが脳関門を通過できず神経症状には限定的。髄腔内投与製剤が開発中。造血幹細胞移植。
📈経過・予後
重症型は10〜20代で死亡することが多い。軽症型は比較的長命で社会生活可能な例もある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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