代謝・遺伝疾患指定難病 第246号
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
概要
シスタチオニンβ合成酵素（CBS）等の欠損によりホモシステインが蓄積する先天代謝異常症。マルファン様体型・水晶体脱臼・骨粗鬆症・血栓症・知的障害が特徴的。
＋主な症状
- 水晶体脱臼（視力障害）
- マルファン様体型（高身長・蜘蛛状指）
- 骨粗鬆症・脊柱側弯
- 静脈・動脈血栓症
- 知的障害・精神症状
🔬原因・メカニズム
CBS遺伝子変異（最多）・MTHFR欠損・コバラミン代謝異常等により、メチオニン代謝経路でホモシステインが蓄積。常染色体劣性遺伝。
🩺診断方法
新生児マススクリーニング（タンデムマス法：メチオニン高値）。血漿ホモシステイン・アミノ酸分析・尿アミノ酸分析・酵素活性・遺伝子検査。
💊治療法
ビタミンB6（ピリドキシン）反応型：大量B6投与。非反応型：メチオニン制限食＋シスチン補充・ベタイン投与・葉酸・B12補充。血栓予防（抗血小板薬・抗凝固薬）。
📈経過・予後
早期治療で合併症（血栓・知的障害）を予防できる。未治療では30歳までに血栓イベントが高頻度。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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