代謝・遺伝疾患
ホルト・オラム症候群
Holt-Oram Syndrome
概要
TBX5遺伝子変異による先天性上肢奇形と心疾患を特徴とする常染色体優性遺伝疾患。母指・橈側の発育異常（母指低形成〜欠損・橈骨欠損・鎖骨奇形）と心房中隔欠損・心室中隔欠損・伝導異常を呈する。全例に上肢奇形があるが重症度は様々。
＋主な症状
- 上肢奇形（母指異常・橈骨低形成・鎖骨異常）
- 心房中隔欠損
- 心室中隔欠損
- 洞房結節・伝導系異常
- 不整脈
🔬原因・メカニズム
12q24のTBX5遺伝子の常染色体優性変異。新生突然変異も多い。浸透率は高く、表現度は様々。
🩺診断方法
臨床的特徴（上肢奇形＋心疾患）、TBX5遺伝子検査。心臓超音波・心電図。
💊治療法
心疾患に対して外科的修復（ASD閉鎖術など）。不整脈にペースメーカー・薬物療法。上肢奇形に手術・リハビリ。
📈経過・予後
心疾患の適切な治療により生命予後は良好。上肢機能障害の程度が生活の質を規定する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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