代謝・遺伝疾患
ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠乏症
Holocarboxylase Synthetase Deficiency
概要
ホロカルボキシラーゼ合成酵素（HLCS）の欠乏により複数のカルボキシラーゼ（ピルビン酸・プロピオニルCoA・β-メチルクロトニルCoA・アセチルCoAカルボキシラーゼ）が不活性化する有機酸代謝異常症。新生児〜乳児期に発症し、代謝性ケトアシドーシスと皮膚・神経症状を呈する。
＋主な症状
- 代謝性ケトアシドーシス（嘔吐・呼吸困難・意識障害）
- 皮膚炎（落屑性・湿疹様）
- 脱毛
- 筋緊張低下
- けいれん
- 免疫不全（感染易感染性）
🔬原因・メカニズム
HLCS遺伝子変異による常染色体劣性遺伝。HLCS酵素がビオチンをカルボキシラーゼに結合させられず、複数カルボキシラーゼが同時欠損する「複合カルボキシラーゼ欠乏症」の一型。
🩺診断方法
新生児マススクリーニング（タンデムマス：3-ヒドロキシイソ吉草酸・プロピオニルカルニチン等）。尿中有機酸分析。酵素活性測定。HLCS遺伝子検査。
💊治療法
高用量ビオチン補充（10〜40mg/日）で多くの代謝異常が改善する。生涯継続投与が必要。
📈経過・予後
早期診断・ビオチン投与で予後良好。治療遅延例では不可逆的な神経障害が残遺することがある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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