神経・筋疾患
遺伝性圧迫性末梢神経障害（HNPP）
Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies
概要
PMP22遺伝子の欠失または変異による常染色体優性の末梢神経疾患。軽微な圧迫や伸展で反復性の単神経麻痺を来す。シャルコー・マリー・トゥース病1A型とは対照的に、PMP22の1コピー欠失が原因。
＋主な症状
- 反復性の単神経麻痺（腓骨神経・尺骨神経・橈骨神経）
- 軽微な圧迫・外傷後の急性神経症状
- 感覚障害・筋力低下（通常可逆性）
- びまん性の腱反射低下
- 慢性・軽度の多発神経炎様症状
- 症状は無症状から重篤まで個人差大
🔬原因・メカニズム
17p11.2のPMP22遺伝子を含む1.5Mbの欠失（約80%）またはPMP22点変異。ミエリン形成タンパクPMP22の半量体不足により神経がソーセージ様ミエリン肥厚（tomacula）を形成し、圧迫に脆弱となる。
🩺診断方法
神経伝導検査（潜時延長・速度低下：圧迫好発部位）。遺伝子検査（PMP22欠失：MLPA法）。腓腹神経生検（tomacula形成）。家族歴。
💊治療法
圧迫回避指導（特定の姿勢・動作の禁止）。急性麻痺：保存的治療（リハビリ・装具）。神経毒性薬剤回避。予後は通常良好（数週〜数ヶ月で回復）。
📈経過・予後
個々の麻痺エピソードは多くが回復するが、反復により永続的な神経障害が残ることもある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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