免疫・膠原病
血球貪食性リンパ組織球症（HLH）
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis
概要
過剰な免疫活性化（サイトカインストーム）による生命を脅かす多臓器障害症候群。原発性（遺伝性：穿孔素欠損等）と続発性（感染・悪性腫瘍・自己免疫疾患）に分類される。
＋主な症状
- 持続する高熱（抗菌薬不応性）
- 血球減少（汎血球減少）
- 肝脾腫
- 高フェリチン血症（≥500ng/mL）
- 骨髄・脾臓での血球貪食像
🔬原因・メカニズム
遺伝性：穿孔素（PRF1）・UNC13D・STX11等の変異によりNK細胞・CTL機能が障害され免疫応答が制御不能になる。続発性：EBV感染・悪性リンパ腫・自己免疫疾患等が誘因。
🩺診断方法
HLH-2004診断基準（8項目中5項目以上）：発熱・脾腫・血球減少・高トリグリセリド血症/低フィブリノゲン血症・血球貪食像・NK細胞活性低下・高フェリチン血症・sCD25高値。
💊治療法
HLH-94/2004プロトコール（エトポシド・デキサメタゾン・シクロスポリン）。原発性例には同種造血幹細胞移植が唯一の根治療法。EBV関連にはリツキシマブ。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。