消化器疾患
ヒルシュスプルング病（長節型）
Hirschsprung Disease, Long-segment
概要
腸管神経節細胞の先天性欠如による腸管蠕動障害で、長節型（S状結腸より口側に無神経節領域が及ぶ）は全結腸型・全腸型を含み、外科的根治が困難なことがある稀重症型。
＋主な症状
- 新生児期の胎便排泄遅延・腸閉塞
- 慢性便秘・腹部膨満
- 嘔吐・成長障害
- ヒルシュスプルング関連腸炎（発熱・水様下痢）
- 腸管穿孔のリスク
🔬原因・メカニズム
腸管神経堤細胞の遊走・増殖・分化障害。RET・GDNF・EDNRB・EDN3・SOX10等の遺伝子変異が関与。多くは孤発性だが家族例もある。トリソミー21・ワールデンブルグ症候群との合併例がある。
🩺診断方法
バリウム注腸（移行帯の確認）・直腸生検（神経節細胞欠如・アセチルコリンエステラーゼ染色）・直腸肛門内圧検査。全腸型は生検部位の選択が重要。
💊治療法
外科的根治術（プルスルー手術）が基本。長節型・全結腸型では腸管の長さが不足するため小腸瘻造設・段階的手術が必要なことがある。術後も便排泄・腸炎管理が継続的に必要。
📈経過・予後
短節型は外科的根治後QOLは良好。長節型・全腸型は術後も便排泄障害・腸炎を繰り返すことがあり、長期的消化器管理が必要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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