血液疾患
骨髄異形成症候群（高リスク群）
Myelodysplastic Syndrome High Risk
概要
骨髄系細胞の形態異常と無効造血を特徴とする造血幹細胞腫瘍で、急性骨髄性白血病（AML）へ移行リスクが高い群。IPSS-Rスコアで高リスク・最高リスクに分類され、余命が限られ積極的治療が必要。TP53変異・複雑核型などが高リスク因子。
＋主な症状
- 重篤な貧血
- 好中球減少による感染症
- 血小板減少・出血傾向
- 倦怠感・息切れ
- AML移行による急性症状
🔬原因・メカニズム
造血幹細胞のDNA損傷蓄積（TP53・RUNX1・ASXL1変異・複雑核型など）。加齢・化学療法・放射線療法後に多い。
🩺診断方法
骨髄生検（芽球比率・異形成評価）、染色体分析、次世代シークエンシング、IPSS-Rスコアリング。
💊治療法
アザシチジン（低メチル化薬）が標準治療。適格例には同種造血幹細胞移植（根治的）。TP53変異にデシタビン。
📈経過・予後
高リスク群の中央生存期間は1〜2年程度。造血幹細胞移植が現時点での唯一の根治的治療。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。