血液疾患
遺伝性球状赤血球症
Hereditary Spherocytosis
概要
赤血球膜タンパク質（アンキリン・スペクトリン・バンド3等）の遺伝的異常により赤血球が球状化し、脾臓で破壊される溶血性貧血。常染色体優性遺伝が多く、黄疸・貧血・脾腫が三主徴。
＋主な症状
- 溶血性貧血（黄疸・蒼白）
- 脾腫
- 胆石症（ビリルビン胆石：若年から）
- 溶血発作（感染・ストレスで急性悪化）
- 再生不良発作（パルボウイルスB19感染で急激な貧血）
- 新生児黄疸（重症例）
🔬原因・メカニズム
ANK1（アンキリン）・SPTB（βスペクトリン）・SLC4A1（バンド3）・EPB42（バンド4.2）・SPTA1等の遺伝子変異。膜スケルトン異常により赤血球の変形能が低下し球状化・脾臓での早期破壊をきたす。
🩺診断方法
末梢血塗抹（球状赤血球の増加）。網状赤血球増加・間接ビリルビン高値・ハプトグロビン低値。浸透圧脆弱性試験・EMA結合試験・アシジファイドグリセロール溶血試験。遺伝子検査。
💊治療法
葉酸補充。輸血（重症溶血発作・再生不良発作時）。脾摘（中等症以上：溶血改善の根本的治療）。胆嚢摘出術（胆石合併時）。
📈経過・予後
多くは比較的良好。脾摘後は溶血が著明に改善するが、感染リスク（莢膜菌）が増加するためワクチン接種が必須。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。